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Rasgos

Rasgos asociados a CRLF1

cytokine receptor like factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a CRLF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Full cheeksMuy frecuente (80–99 %)
Large faceMuy frecuente (80–99 %)
Long philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturnedMuy frecuente (80–99 %)
Wide noseMuy frecuente (80–99 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Little lower jawA veces (5–29 %)
Narrow mouthA veces (5–29 %)
Bell's palsyNo registrado
Decrease in jaw mobilityNo registrado
Dental cavitiesNo registrado
Depressed nasal bridgeNo registrado
Receding chinNo registrado
Short neckNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Permanent flexion of the fingerMuy frecuente (80–99 %)
Club feetNo registrado
Dropped archesNo registrado
Elbow flexion contractureNo registrado
Inward turned thumbNo registrado
Limited elbow extensionNo registrado
Radial deviation of fingerNo registrado
Short palmNo registrado
Tapered fingerNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightenedMuy frecuente (80–99 %)
Hunched backMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityFrecuente (30–79 %)
KyphoscoliosisNo registrado
OpisthotonusNo registrado
Permanent flexion of the finger or toeNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesMuy frecuente (80–99 %)
Poor swallowingMuy frecuente (80–99 %)
Acid refluxFrecuente (30–79 %)
MalnutritionA veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossMuy frecuente (80–99 %)
CoughFrecuente (30–79 %)
WheezingA veces (5–29 %)
Breathing difficultyNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cognitive impairmentFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Malignant hyperthermiaMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating prealbumin concentrationA veces (5–29 %)
Episodic feverNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
BronchitisFrecuente (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumoniaA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased ability to sweatMuy frecuente (80–99 %)
Excessive sweatingMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sudden cardiac deathMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Corneal inflammationNo registrado

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasal speechNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chest painFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CRLF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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