Rysy

Rysy spojené s CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CRLF1 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Large face	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Decrease in jaw mobility	Nezaznamenáno
Dental cavities	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Inward turned thumb	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Opisthotonus	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Malnutrition	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Cough	Často (30–79 %)
Wheezing	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Malignant hyperthermia	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating prealbumin concentration	Někdy (5–29 %)
Episodic fever	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bronchitis	Často (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Velmi často (80–99 %)
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Sudden cardiac death	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CRLF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test