Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til CRLF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Full cheeks	Svært ofte (80–99 %)
Large face	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registrert
Decrease in jaw mobility	Ikke registrert
Dental cavities	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Inward turned thumb	Ikke registrert
Limited elbow extension	Ikke registrert
Radial deviation of finger	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert
Tapered finger	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Svært ofte (80–99 %)
Hunched back	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Opisthotonus	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Wheezing	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malignant hyperthermia	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating prealbumin concentration	Noen ganger (5–29 %)
Episodic fever	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bronchitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Svært ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sudden cardiac death	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal inflammation	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CRLF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test