Özellikler

CRLF1 ile ilişkili özellikler

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology, CRLF1 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Large face	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Wide nose	Çok sık (%80–99)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Decrease in jaw mobility	Kaydedilmedi
Dental cavities	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Club feet	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Inward turned thumb	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Radial deviation of finger	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Opisthotonus	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Malnutrition	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Cough	Sık (%30–79)
Wheezing	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malignant hyperthermia	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating prealbumin concentration	Bazen (%5–29)
Episodic fever	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bronchitis	Sık (%30–79)
Recurrent aspiration pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Çok sık (%80–99)
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sudden cardiac death	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CRLF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al