Merkmale

Mit CRLF1 verknüpfte Merkmale

cytokine receptor like factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit CRLF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Large face	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst
Decrease in jaw mobility	Nicht erfasst
Dental cavities	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Inward turned thumb	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Opisthotonus	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Cough	Häufig (30–79 %)
Wheezing	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malignant hyperthermia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating prealbumin concentration	Manchmal (5–29 %)
Episodic fever	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bronchitis	Häufig (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sudden cardiac death	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CRLF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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