Caractéristiques

Caractéristiques liées à CRLF1

cytokine receptor like factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 56 caractéristiques à CRLF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Large face	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Non signalé
Decrease in jaw mobility	Non signalé
Dental cavities	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Receding chin	Non signalé
Short neck	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Inward turned thumb	Non signalé
Limited elbow extension	Non signalé
Radial deviation of finger	Non signalé
Short palm	Non signalé
Tapered finger	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Très souvent (80–99 %)
Hunched back	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Non signalé
Opisthotonus	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Wheezing	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malignant hyperthermia	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating prealbumin concentration	Parfois (5–29 %)
Episodic fever	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bronchitis	Souvent (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sudden cardiac death	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal inflammation	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CRLF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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