Ominaisuudet

Geeniin CRLF1 yhdistetyt ominaisuudet

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CRLF1-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
Large face	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Wide nose	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Ei kirjattu
Decrease in jaw mobility	Ei kirjattu
Dental cavities	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Inward turned thumb	Ei kirjattu
Limited elbow extension	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu
Short palm	Ei kirjattu
Tapered finger	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightened	Hyvin usein (80–99%)
Hunched back	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Opisthotonus	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Cough	Usein (30–79%)
Wheezing	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malignant hyperthermia	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentration	Joskus (5–29%)
Episodic fever	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bronchitis	Usein (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sudden cardiac death	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal inflammation	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CRLF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test