Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CRLF1 seotud tunnused

cytokine receptor like factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CRLF1 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Full cheeksVäga sageli (80–99%)
Large faceVäga sageli (80–99%)
Long philtrumVäga sageli (80–99%)
Nasal tip, upturnedVäga sageli (80–99%)
Wide noseVäga sageli (80–99%)
High palateSageli (30–79%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Narrow mouthMõnikord (5–29%)
Bell's palsyPole registreeritud
Decrease in jaw mobilityPole registreeritud
Dental cavitiesPole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Receding chinPole registreeritud
Short neckPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the fingerVäga sageli (80–99%)
Club feetPole registreeritud
Dropped archesPole registreeritud
Elbow flexion contracturePole registreeritud
Inward turned thumbPole registreeritud
Limited elbow extensionPole registreeritud
Radial deviation of fingerPole registreeritud
Short palmPole registreeritud
Tapered fingerPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightenedVäga sageli (80–99%)
Hunched backVäga sageli (80–99%)
ScoliosisVäga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesVäga sageli (80–99%)
Limitation of joint mobilitySageli (30–79%)
KyphoscoliosisPole registreeritud
OpisthotonusPole registreeritud
Permanent flexion of the finger or toePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)
Poor swallowingVäga sageli (80–99%)
Acid refluxSageli (30–79%)
MalnutritionMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossVäga sageli (80–99%)
CoughSageli (30–79%)
WheezingMõnikord (5–29%)
Breathing difficultyPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairmentSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Malignant hyperthermiaVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentrationMõnikord (5–29%)
Episodic feverPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BronchitisSageli (30–79%)
Recurrent aspiration pneumoniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweatVäga sageli (80–99%)
Excessive sweatingVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sudden cardiac deathVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corneal inflammationPole registreeritud

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nasal speechPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CRLF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test