Cechy

Cechy powiązane z CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z CRLF1 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Large face	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Nie odnotowano
Decrease in jaw mobility	Nie odnotowano
Dental cavities	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Inward turned thumb	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Opisthotonus	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Malnutrition	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Cough	Często (30–79%)
Wheezing	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Malignant hyperthermia	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentration	Czasami (5–29%)
Episodic fever	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bronchitis	Często (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Bardzo często (80–99%)
Excessive sweating	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Sudden cardiac death	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CRLF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test