특성

CRLF1 연관 특성

cytokine receptor like factor 1

인간 표현형 온톨로지가 CRLF1에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Permanent flexion of the finger	매우 자주 (80–99%)
Club feet	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Elbow flexion contracture	기록되지 않음
Inward turned thumb	기록되지 않음
Limited elbow extension	기록되지 않음
Radial deviation of finger	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음
Tapered finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Flexed joint that cannot be straightened	매우 자주 (80–99%)
Hunched back	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Opisthotonus	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Poor swallowing	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Malnutrition	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Malignant hyperthermia	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentration	가끔 (5–29%)
Episodic fever	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bronchitis	자주 (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to sweat	매우 자주 (80–99%)
Excessive sweating	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Sudden cardiac death	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Corneal inflammation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CRLF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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