Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CRLF1

cytokine receptor like factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan CRLF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Full cheeksHeel vaak (80–99%)
Large faceHeel vaak (80–99%)
Long philtrumHeel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturnedHeel vaak (80–99%)
Wide noseHeel vaak (80–99%)
High palateVaak (30–79%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Narrow mouthSoms (5–29%)
Bell's palsyNiet vastgelegd
Decrease in jaw mobilityNiet vastgelegd
Dental cavitiesNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
Receding chinNiet vastgelegd
Short neckNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the fingerHeel vaak (80–99%)
Club feetNiet vastgelegd
Dropped archesNiet vastgelegd
Elbow flexion contractureNiet vastgelegd
Inward turned thumbNiet vastgelegd
Limited elbow extensionNiet vastgelegd
Radial deviation of fingerNiet vastgelegd
Short palmNiet vastgelegd
Tapered fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightenedHeel vaak (80–99%)
Hunched backHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesHeel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobilityVaak (30–79%)
KyphoscoliosisNiet vastgelegd
OpisthotonusNiet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toeNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)
Poor swallowingHeel vaak (80–99%)
Acid refluxVaak (30–79%)
MalnutritionSoms (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossHeel vaak (80–99%)
CoughVaak (30–79%)
WheezingSoms (5–29%)
Breathing difficultyNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cognitive impairmentVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Malignant hyperthermiaHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentrationSoms (5–29%)
Episodic feverNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BronchitisVaak (30–79%)
Recurrent aspiration pneumoniaSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweatHeel vaak (80–99%)
Excessive sweatingHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sudden cardiac deathHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal inflammationNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nasal speechNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CRLF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen