Egenskaber

Egenskaber knyttet til CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til CRLF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Large face	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registreret
Decrease in jaw mobility	Ikke registreret
Dental cavities	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Inward turned thumb	Ikke registreret
Limited elbow extension	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret
Tapered finger	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Opisthotonus	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Wheezing	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malignant hyperthermia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating prealbumin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Episodic fever	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bronchitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Meget ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sudden cardiac death	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CRLF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test