Trăsături

Trăsături asociate cu CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu CRLF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Full cheeks	Foarte des (80–99%)
Large face	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Wide nose	Foarte des (80–99%)
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Neînregistrat
Decrease in jaw mobility	Neînregistrat
Dental cavities	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Receding chin	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger	Foarte des (80–99%)
Club feet	Neînregistrat
Dropped arches	Neînregistrat
Elbow flexion contracture	Neînregistrat
Inward turned thumb	Neînregistrat
Limited elbow extension	Neînregistrat
Radial deviation of finger	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat
Tapered finger	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightened	Foarte des (80–99%)
Hunched back	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Foarte des (80–99%)
Limitation of joint mobility	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Neînregistrat
Opisthotonus	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Malnutrition	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)
Cough	Des (30–79%)
Wheezing	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malignant hyperthermia	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentration	Uneori (5–29%)
Episodic fever	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bronchitis	Des (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Foarte des (80–99%)
Excessive sweating	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sudden cardiac death	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal inflammation	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CRLF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu