Tratti

Tratti collegati a CRLF1

cytokine receptor like factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a CRLF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Full cheeks	Molto spesso (80–99%)
Large face	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Wide nose	Molto spesso (80–99%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Bell's palsy	Non registrato
Decrease in jaw mobility	Non registrato
Dental cavities	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Receding chin	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Inward turned thumb	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short palm	Non registrato
Tapered finger	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Non registrato
Opisthotonus	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Malnutrition	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Cough	Spesso (30–79%)
Wheezing	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Malignant hyperthermia	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentration	A volte (5–29%)
Episodic fever	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bronchitis	Spesso (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Molto spesso (80–99%)
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Sudden cardiac death	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CRLF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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