Características

Características associadas a COG6

component of oligomeric golgi complex 6

A Human Phenotype Ontology associa 61 características a COG6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COG6

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Delayed social development	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Frequente (30–79%)
Thin dental enamel	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Mild microcephaly	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Muito frequente (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Episodic fever	Frequente (30–79%)
Peau d'orange	Por vezes (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Sempre
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Por vezes (5–29%)
Proximal tubulopathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Sempre
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Frequente (30–79%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Impaired T cell function	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COG6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test