Egenskaber

Egenskaber knyttet til COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology knytter 61 egenskaber til COG6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COG6

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Delayed social development	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Mild microcephaly	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Altid
Type II transferrin isoform profile	Meget ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Peau d'orange	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Nogle gange (5–29 %)
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Altid
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Altid
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Altid
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ofte (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired T cell function	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COG6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test