Özellikler

COG6 ile ilişkili özellikler

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology, COG6 ile ilişkili 61 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COG6

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Delayed social development	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Abnormal cortical gyration	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Limited hair on end of eyebrow	Sık (%30–79)
Thin dental enamel	Sık (%30–79)
Development of small head that was not present at birth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Mild microcephaly	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Her zaman
Type II transferrin isoform profile	Çok sık (%80–99)
Elevated alkaline phosphatase	Sık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sık (%30–79)
Episodic fever	Sık (%30–79)
Peau d'orange	Bazen (%5–29)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sık (%30–79)
Enlarged vein in esophagus	Bazen (%5–29)
Inflammation of the large intestine	Bazen (%5–29)
Liver inflammation	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Her zaman
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Hyperechogenic kidneys	Bazen (%5–29)
Proximal tubulopathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Her zaman
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Dry skin	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sık (%30–79)
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired T cell function	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COG6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al