특성

COG6 연관 특성

component of oligomeric golgi complex 6

인간 표현형 온톨로지가 COG6에 연결하는 특성은 61개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Delayed social development	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Abnormal cortical gyration	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	자주 (30–79%)
Thin dental enamel	자주 (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Mild microcephaly	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High liver enzymes	항상
Type II transferrin isoform profile	매우 자주 (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	자주 (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	자주 (30–79%)
Episodic fever	자주 (30–79%)
Peau d'orange	가끔 (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic diarrhea	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	자주 (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	가끔 (5–29%)
Inflammation of the large intestine	가끔 (5–29%)
Liver inflammation	가끔 (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	항상
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	자주 (30–79%)
Postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired T cell function	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COG6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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