Rysy

Rysy spojené s COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology spojuje s COG6 61 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COG6

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Delayed social development	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Často (30–79 %)
Thin dental enamel	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Mild microcephaly	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Vždy
Type II transferrin isoform profile	Velmi často (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Episodic fever	Často (30–79 %)
Peau d'orange	Někdy (5–29 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Někdy (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Vždy
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Vždy
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Často (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired T cell function	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COG6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test