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Rasgos
Rasgos asociados a COG6
component of oligomeric golgi complex 6
El Human Phenotype Ontology asocia 61 rasgos a COG6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Delayed social development | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cortical gyration | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Dental cavities | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Limited hair on end of eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Frecuente (30–79 %) |
| Development of small head that was not present at birth | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Mild microcephaly | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Siempre |
| Type II transferrin isoform profile | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Frecuente (30–79 %) |
| Episodic fever | Frecuente (30–79 %) |
| Peau d'orange | A veces (5–29 %) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged vein in esophagus | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | A veces (5–29 %) |
| Liver inflammation | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | Siempre |
| Bleeding tendency | A veces (5–29 %) |
| Low blood cell count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent kidney on one side | A veces (5–29 %) |
| Hyperechogenic kidneys | A veces (5–29 %) |
| Proximal tubulopathy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | Siempre |
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Siempre |
| Hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Frecuente (30–79 %) |
| Postaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impaired T cell function | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COG6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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