Tratti

Tratti collegati a COG6

component of oligomeric golgi complex 6

La Human Phenotype Ontology collega 61 tratti a COG6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COG6

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Delayed social development	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Abnormal cortical gyration	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Spesso (30–79%)
Thin dental enamel	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Mild microcephaly	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Molto spesso (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Episodic fever	Spesso (30–79%)
Peau d'orange	A volte (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Inflammation of the large intestine	A volte (5–29%)
Liver inflammation	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	A volte (5–29%)
Proximal tubulopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Sempre
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Dry skin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Spesso (30–79%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired T cell function	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COG6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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