Cechy

Cechy powiązane z COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology łączy z COG6 61 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COG6

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Delayed social development	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Często (30–79%)
Thin dental enamel	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Mild microcephaly	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Zawsze
Type II transferrin isoform profile	Bardzo często (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)
Episodic fever	Często (30–79%)
Peau d'orange	Czasami (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Czasami (5–29%)
Liver inflammation	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Zawsze
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Czasami (5–29%)
Proximal tubulopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Zawsze
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Dry skin	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Często (30–79%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COG6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test