Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin COG6 yhdistetyt ominaisuudet

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology yhdistää COG6-geeniin 61 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Delayed social developmentUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Abnormal cortical gyrationJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebellumJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebrumJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)
Broad nasal tipUsein (30–79%)
Dental cavitiesUsein (30–79%)
Full lipsUsein (30–79%)
Limited hair on end of eyebrowUsein (30–79%)
Thin dental enamelUsein (30–79%)
Development of small head that was not present at birthJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Mild microcephalyJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymesAina
Type II transferrin isoform profileHyvin usein (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseUsein (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseUsein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelUsein (30–79%)
Episodic feverUsein (30–79%)
Peau d'orangeJoskus (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrinEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrheaUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverUsein (30–79%)
Enlarged vein in esophagusJoskus (5–29%)
Inflammation of the large intestineJoskus (5–29%)
Liver inflammationJoskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUsein (30–79%)
Increased spleen sizeUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low platelet countAina
Bleeding tendencyJoskus (5–29%)
Low blood cell countJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideJoskus (5–29%)
Hyperechogenic kidneysJoskus (5–29%)
Proximal tubulopathyJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsAina
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentrationJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweatAina
HyperkeratosisUsein (30–79%)
Dry skinJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)
Growth delayUsein (30–79%)
Prenatal growth deficiencyEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesUsein (30–79%)
Postaxial polydactylyJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Abnormal formation of the hipJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Impaired T cell functionJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophyJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COG6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test