Egenskaper

Egenskaper kopplade till COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology kopplar 61 egenskaper till COG6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

COG6

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Delayed social development	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Broad nasal tip	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Ofta (30–79 %)
Thin dental enamel	Ofta (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Mild microcephaly	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High liver enzymes	Alltid
Type II transferrin isoform profile	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofta (30–79 %)
Episodic fever	Ofta (30–79 %)
Peau d'orange	Ibland (5–29 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic diarrhea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Ibland (5–29 %)
Liver inflammation	Ibland (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Alltid
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Low blood cell count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney on one side	Ibland (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Ibland (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to sweat	Alltid
Hyperkeratosis	Ofta (30–79 %)
Dry skin	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ofta (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impaired T cell function	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COG6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test