AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til COG6
component of oligomeric golgi complex 6
Human Phenotype Ontology knytter 61 kjennetegn til COG6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Delayed social development | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cortical gyration | Noen ganger (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Svært ofte (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Ofte (30–79 %) |
| Dental cavities | Ofte (30–79 %) |
| Full lips | Ofte (30–79 %) |
| Limited hair on end of eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Ofte (30–79 %) |
| Development of small head that was not present at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Mild microcephaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High liver enzymes | Alltid |
| Type II transferrin isoform profile | Svært ofte (80–99 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Ofte (30–79 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ofte (30–79 %) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Ofte (30–79 %) |
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
| Peau d'orange | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged vein in esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of the large intestine | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low platelet count | Alltid |
| Bleeding tendency | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood cell count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Noen ganger (5–29 %) |
| Proximal tubulopathy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Alltid |
| Hyperkeratosis | Ofte (30–79 %) |
| Dry skin | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Ofte (30–79 %) |
| Postaxial polydactyly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Impaired T cell function | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COG6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker