Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COG6 seotud tunnused

component of oligomeric golgi complex 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COG6 61 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Delayed social developmentSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Abnormal cortical gyrationMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Broad nasal tipSageli (30–79%)
Dental cavitiesSageli (30–79%)
Full lipsSageli (30–79%)
Limited hair on end of eyebrowSageli (30–79%)
Thin dental enamelSageli (30–79%)
Development of small head that was not present at birthMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Mild microcephalyMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High liver enzymesAlati
Type II transferrin isoform profileVäga sageli (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseSageli (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseSageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)
Episodic feverSageli (30–79%)
Peau d'orangeMõnikord (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrinPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrheaSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverSageli (30–79%)
Enlarged vein in esophagusMõnikord (5–29%)
Inflammation of the large intestineMõnikord (5–29%)
Liver inflammationMõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSageli (30–79%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low platelet countAlati
Bleeding tendencyMõnikord (5–29%)
Low blood cell countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideMõnikord (5–29%)
Hyperechogenic kidneysMõnikord (5–29%)
Proximal tubulopathyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsAlati
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweatAlati
HyperkeratosisSageli (30–79%)
Dry skinMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Growth delaySageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencyPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesSageli (30–79%)
Postaxial polydactylyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Abnormal formation of the hipMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Impaired T cell functionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COG6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test