Caractéristiques

Caractéristiques liées à COG6

component of oligomeric golgi complex 6

La Human Phenotype Ontology associe 61 caractéristiques à COG6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COG6

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Delayed social development	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Souvent (30–79 %)
Thin dental enamel	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Mild microcephaly	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Toujours
Type II transferrin isoform profile	Très souvent (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
Episodic fever	Souvent (30–79 %)
Peau d'orange	Parfois (5–29 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Parfois (5–29 %)
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Toujours
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Parfois (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Toujours
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Toujours
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Souvent (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired T cell function	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COG6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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