AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su COG6 susiję požymiai
component of oligomeric golgi complex 6
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 61 požymį su COG6: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Visada |
| Delayed social development | Dažnai (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal cortical gyration | Kartais (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Kartais (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kartais (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Labai dažnai (80–99%) |
| Broad nasal tip | Dažnai (30–79%) |
| Dental cavities | Dažnai (30–79%) |
| Full lips | Dažnai (30–79%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Dažnai (30–79%) |
| Thin dental enamel | Dažnai (30–79%) |
| Development of small head that was not present at birth | Kartais (5–29%) |
| Eye folds | Kartais (5–29%) |
| Mild microcephaly | Kartais (5–29%) |
| Receding chin | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High liver enzymes | Visada |
| Type II transferrin isoform profile | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Dažnai (30–79%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Dažnai (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Dažnai (30–79%) |
| Episodic fever | Dažnai (30–79%) |
| Peau d'orange | Kartais (5–29%) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged liver | Dažnai (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged vein in esophagus | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of the large intestine | Kartais (5–29%) |
| Liver inflammation | Kartais (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Dažnai (30–79%) |
| Increased spleen size | Dažnai (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Dažnai (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low platelet count | Visada |
| Bleeding tendency | Kartais (5–29%) |
| Low blood cell count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Kartais (5–29%) |
| Hyperechogenic kidneys | Kartais (5–29%) |
| Proximal tubulopathy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent infections | Visada |
| Recurrent respiratory infections | Dažnai (30–79%) |
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Visada |
| Hyperkeratosis | Dažnai (30–79%) |
| Dry skin | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Dažnai (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Impaired T cell function | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COG6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites