Merkmale

Mit COG6 verknüpfte Merkmale

component of oligomeric golgi complex 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 61 Merkmale mit COG6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COG6

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Delayed social development	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thin dental enamel	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Mild microcephaly	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Immer
Type II transferrin isoform profile	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Episodic fever	Häufig (30–79 %)
Peau d'orange	Manchmal (5–29 %)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Immer
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Manchmal (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Immer
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Häufig (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COG6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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