Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Human Phenotype Ontology asociază 61 trăsături cu COG6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayÎntotdeauna
Delayed social developmentDes (30–79%)
Delayed speech and language developmentDes (30–79%)
EpilepsyDes (30–79%)
Intellectual disabilityDes (30–79%)
Abnormal cortical gyrationUneori (5–29%)
Degeneration of cerebellumUneori (5–29%)
Degeneration of cerebrumUneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUneori (5–29%)
VentriculomegalyUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headFoarte des (80–99%)
Broad nasal tipDes (30–79%)
Dental cavitiesDes (30–79%)
Full lipsDes (30–79%)
Limited hair on end of eyebrowDes (30–79%)
Thin dental enamelDes (30–79%)
Development of small head that was not present at birthUneori (5–29%)
Eye foldsUneori (5–29%)
Mild microcephalyUneori (5–29%)
Receding chinUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High liver enzymesÎntotdeauna
Type II transferrin isoform profileFoarte des (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseDes (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseDes (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDes (30–79%)
Episodic feverDes (30–79%)
Peau d'orangeUneori (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrinNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic diarrheaDes (30–79%)
Enlarged liverDes (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverDes (30–79%)
Enlarged vein in esophagusUneori (5–29%)
Inflammation of the large intestineUneori (5–29%)
Liver inflammationUneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDes (30–79%)
Increased spleen sizeDes (30–79%)
Patent ductus arteriosusDes (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low platelet countÎntotdeauna
Bleeding tendencyUneori (5–29%)
Low blood cell countUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent kidney on one sideUneori (5–29%)
Hyperechogenic kidneysUneori (5–29%)
Proximal tubulopathyUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent infectionsÎntotdeauna
Recurrent respiratory infectionsDes (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentrationUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased ability to sweatÎntotdeauna
HyperkeratosisDes (30–79%)
Dry skinUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightDes (30–79%)
Growth delayDes (30–79%)
Prenatal growth deficiencyNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesDes (30–79%)
Postaxial polydactylyUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Generalized decreased muscle toneDes (30–79%)
Abnormal formation of the hipUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Impaired T cell functionUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Optic atrophyUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COG6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu