Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG6
component of oligomeric golgi complex 6
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 61 χαρακτηριστικά με το COG6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Delayed social development | Συχνά (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cortical gyration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Dental cavities | Συχνά (30–79%) |
| Full lips | Συχνά (30–79%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Thin dental enamel | Συχνά (30–79%) |
| Development of small head that was not present at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mild microcephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High liver enzymes | Πάντα |
| Type II transferrin isoform profile | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Συχνά (30–79%) |
| Episodic fever | Συχνά (30–79%) |
| Peau d'orange | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged vein in esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of the large intestine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low platelet count | Πάντα |
| Bleeding tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood cell count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperechogenic kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proximal tubulopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Πάντα |
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Πάντα |
| Hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Συχνά (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impaired T cell function | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες