Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COG6

component of oligomeric golgi complex 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 61 kenmerken aan COG6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Delayed social developmentVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Abnormal cortical gyrationSoms (5–29%)
Degeneration of cerebellumSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumSoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Broad nasal tipVaak (30–79%)
Dental cavitiesVaak (30–79%)
Full lipsVaak (30–79%)
Limited hair on end of eyebrowVaak (30–79%)
Thin dental enamelVaak (30–79%)
Development of small head that was not present at birthSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Mild microcephalySoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High liver enzymesAltijd
Type II transferrin isoform profileHeel vaak (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseVaak (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVaak (30–79%)
Episodic feverVaak (30–79%)
Peau d'orangeSoms (5–29%)
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrinNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic diarrheaVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverVaak (30–79%)
Enlarged vein in esophagusSoms (5–29%)
Inflammation of the large intestineSoms (5–29%)
Liver inflammationSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVaak (30–79%)
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low platelet countAltijd
Bleeding tendencySoms (5–29%)
Low blood cell countSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideSoms (5–29%)
Hyperechogenic kidneysSoms (5–29%)
Proximal tubulopathySoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsAltijd
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentrationSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweatAltijd
HyperkeratosisVaak (30–79%)
Dry skinSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Growth delayVaak (30–79%)
Prenatal growth deficiencyNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesVaak (30–79%)
Postaxial polydactylySoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Abnormal formation of the hipSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Impaired T cell functionSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COG6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen