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Características
Características associadas a CHEK2
checkpoint kinase 2
A Human Phenotype Ontology associa 99 características a CHEK2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal pain | Muito frequente (80–99%) |
| Constipation | Muito frequente (80–99%) |
| Malabsorption | Muito frequente (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muito frequente (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Frequente (30–79%) |
| Rectal tumor | Frequente (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Por vezes (5–29%) |
| Colon tumor | Por vezes (5–29%) |
| Colorectal polyposis | Por vezes (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Por vezes (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Stomach cancer | Por vezes (5–29%) |
| Colon cancer | Raramente (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Frequente (30–79%) |
| Blood cancer | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Por vezes (5–29%) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Raramente (1–4%) |
| Acute myeloid leukemia | Raramente (1–4%) |
| Hodgkin lymphoma | Raramente (1–4%) |
| Myelodysplasia | Raramente (1–4%) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breakdown of bone | Muito frequente (80–99%) |
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frequente (30–79%) |
| Bone cell cancer | Por vezes (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Por vezes (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Por vezes (5–29%) |
| Skeletal tumor | Por vezes (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muito frequente (80–99%) |
| Ovarian cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Prostate cancer | Por vezes (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Por vezes (5–29%) |
| Kidney cancer | Raramente (1–4%) |
| Testicular cancer | Raramente (1–4%) |
| Uterine cancer | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Frequente (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frequente (30–79%) |
| Joint swelling | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of creatine metabolism | Por vezes (5–29%) |
| Fever | Raramente (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muito frequente (80–99%) |
| Cancer of skin pigment cells | Por vezes (5–29%) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Por vezes (5–29%) |
| Head and neck tumor | Raramente (1–4%) |
| Cancer of connective tissue | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Por vezes (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Por vezes (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Por vezes (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Por vezes (5–29%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
| Retina tumor | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Frequente (30–79%) |
| Breast tumor | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lung cancer | Raramente (1–4%) |
| Neoplasm of the larynx | Raramente (1–4%) |
Constitutional symptom
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Muito frequente (80–99%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHEK2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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