Rysy

Rysy spojené s CHEK2

checkpoint kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CHEK2 99 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Astrocytoma	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Ependymoma	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Medulloblastoma	Vzácně (1–4 %)
Glioma	Nezaznamenáno
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Colorectal polyposis	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Blood cancer	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Vzácně (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Vzácně (1–4 %)
Myelodysplasia	Vzácně (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Bone cell cancer	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)
Kidney cancer	Vzácně (1–4 %)
Testicular cancer	Vzácně (1–4 %)
Uterine cancer	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Často (30–79 %)
Joint swelling	Často (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Někdy (5–29 %)
Fever	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Velmi často (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Někdy (5–29 %)
Head and neck tumor	Vzácně (1–4 %)
Cancer of connective tissue	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenocortical carcinoma	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Retina tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Často (30–79 %)
Breast tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung cancer	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Pain	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Choriocarcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHEK2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test