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Rasgos
Rasgos asociados a CHEK2
checkpoint kinase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 99 rasgos a CHEK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Rectal tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Colon tumor | A veces (5–29 %) |
| Colorectal polyposis | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | A veces (5–29 %) |
| Stomach cancer | A veces (5–29 %) |
| Colon cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Blood cancer | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Raro (1–4 %) |
| Acute myeloid leukemia | Raro (1–4 %) |
| Hodgkin lymphoma | Raro (1–4 %) |
| Myelodysplasia | Raro (1–4 %) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Bone cell cancer | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
| Skeletal tumor | A veces (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | A veces (5–29 %) |
| Kidney cancer | Raro (1–4 %) |
| Testicular cancer | Raro (1–4 %) |
| Uterine cancer | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated alkaline phosphatase | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Joint swelling | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of creatine metabolism | A veces (5–29 %) |
| Fever | Raro (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | A veces (5–29 %) |
| Head and neck tumor | Raro (1–4 %) |
| Cancer of connective tissue | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Neoplasm of the thyroid gland | A veces (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | A veces (5–29 %) |
| Thyroid carcinoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Amaurosis fugax | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Retina tumor | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Frecuente (30–79 %) |
| Breast tumor | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung cancer | Raro (1–4 %) |
| Neoplasm of the larynx | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHEK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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