Jellemzők

A(z) CHEK2 génhez kapcsolódó jellemzők

checkpoint kinase 2

A Human Phenotype Ontology 99 jellemzőt kapcsol a(z) CHEK2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Glioblastoma multiforme	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Abnormal speech pattern	Néha (5–29%)
Astrocytoma	Néha (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Néha (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Choroid plexus carcinoma	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Disturbed sensory perception	Néha (5–29%)
Dysgraphia	Néha (5–29%)
Ependymoma	Néha (5–29%)
Hallucinations	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Néha (5–29%)
Medulloblastoma	Ritkán (1–4%)
Glioma	Nincs rögzítve
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Rectal tumor	Gyakran (30–79%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Colon tumor	Néha (5–29%)
Colorectal polyposis	Néha (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Néha (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Néha (5–29%)
Stomach cancer	Néha (5–29%)
Colon cancer	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
Blood cancer	Néha (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Néha (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Ritkán (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Ritkán (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Ritkán (1–4%)
Myelodysplasia	Ritkán (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Bone cell cancer	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Néha (5–29%)
Skeletal tumor	Néha (5–29%)
Spontaneous fracture	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fallopian tube morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Ovarian cancer	Nagyon gyakran (80–99%)
Prostate cancer	Néha (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Néha (5–29%)
Kidney cancer	Ritkán (1–4%)
Testicular cancer	Ritkán (1–4%)
Uterine cancer	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Gyakran (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Gyakran (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Gyakran (30–79%)
Joint swelling	Gyakran (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Néha (5–29%)
Fever	Ritkán (1–4%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Néha (5–29%)
Central primitive neuroectodermal tumor	Néha (5–29%)
Head and neck tumor	Ritkán (1–4%)
Cancer of connective tissue	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Adrenocortical carcinoma	Néha (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Néha (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Néha (5–29%)
Thyroid carcinoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Amaurosis fugax	Néha (5–29%)
Partial loss of field of vision	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Retina tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast cancer	Gyakran (30–79%)
Breast tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lung cancer	Ritkán (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Pain	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Choriocarcinoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac diverticulum	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CHEK2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet