Ominaisuudet

Geeniin CHEK2 yhdistetyt ominaisuudet

checkpoint kinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CHEK2-geeniin 99 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CHEK2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glioblastoma multiforme	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Astrocytoma	Joskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Choroid plexus carcinoma	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Disturbed sensory perception	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Ependymoma	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Medulloblastoma	Harvinainen (1–4 %)
Glioma	Ei kirjattu
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Rectal tumor	Usein (30–79%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Colorectal polyposis	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Joskus (5–29%)
Stomach cancer	Joskus (5–29%)
Colon cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Usein (30–79%)
Blood cancer	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Harvinainen (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Harvinainen (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Harvinainen (1–4 %)
Myelodysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Bone cell cancer	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Joskus (5–29%)
Skeletal tumor	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fallopian tube morphology	Hyvin usein (80–99%)
Ovarian cancer	Hyvin usein (80–99%)
Prostate cancer	Joskus (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Joskus (5–29%)
Kidney cancer	Harvinainen (1–4 %)
Testicular cancer	Harvinainen (1–4 %)
Uterine cancer	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Usein (30–79%)
Joint swelling	Usein (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Joskus (5–29%)
Fever	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Hyvin usein (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)
Central primitive neuroectodermal tumor	Joskus (5–29%)
Head and neck tumor	Harvinainen (1–4 %)
Cancer of connective tissue	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenocortical carcinoma	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Joskus (5–29%)
Thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Retina tumor	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Usein (30–79%)
Breast tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung cancer	Harvinainen (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Pain	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Choriocarcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac diverticulum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHEK2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test