Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to CHEK2
checkpoint kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 99 traits to CHEK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal pain | Çok sık (%80–99) |
| Constipation | Çok sık (%80–99) |
| Malabsorption | Çok sık (%80–99) |
| Primary peritoneal carcinoma | Çok sık (%80–99) |
| Nausea and vomiting | Sık (%30–79) |
| Rectal tumor | Sık (%30–79) |
| Cancer of the pancreas | Bazen (%5–29) |
| Colon tumor | Bazen (%5–29) |
| Colorectal polyposis | Bazen (%5–29) |
| Gastrointestinal tract tumor | Bazen (%5–29) |
| Hepatocellular carcinoma | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Bazen (%5–29) |
| Stomach cancer | Bazen (%5–29) |
| Colon cancer | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Sık (%30–79) |
| Blood cancer | Bazen (%5–29) |
| Cancer of lymphatic system | Bazen (%5–29) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Seyrek (%1–4) |
| Acute myeloid leukemia | Seyrek (%1–4) |
| Hodgkin lymphoma | Seyrek (%1–4) |
| Myelodysplasia | Seyrek (%1–4) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breakdown of bone | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Sık (%30–79) |
| Bone cell cancer | Bazen (%5–29) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Rhabdomyosarcoma | Bazen (%5–29) |
| Skeletal tumor | Bazen (%5–29) |
| Spontaneous fracture | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Çok sık (%80–99) |
| Ovarian cancer | Çok sık (%80–99) |
| Prostate cancer | Bazen (%5–29) |
| Urinary tract neoplasm | Bazen (%5–29) |
| Kidney cancer | Seyrek (%1–4) |
| Testicular cancer | Seyrek (%1–4) |
| Uterine cancer | Seyrek (%1–4) |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Sık (%30–79) |
| Elevated alkaline phosphatase | Sık (%30–79) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Sık (%30–79) |
| Joint swelling | Sık (%30–79) |
| Abnormality of creatine metabolism | Bazen (%5–29) |
| Fever | Seyrek (%1–4) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Çok sık (%80–99) |
| Cancer of skin pigment cells | Bazen (%5–29) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Bazen (%5–29) |
| Head and neck tumor | Seyrek (%1–4) |
| Cancer of connective tissue | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Adrenocortical carcinoma | Bazen (%5–29) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Bazen (%5–29) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Bazen (%5–29) |
| Thyroid carcinoma | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Bazen (%5–29) |
| Partial loss of field of vision | Bazen (%5–29) |
| Visual impairment | Bazen (%5–29) |
| Retina tumor | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the wide portion of shankbone | Sık (%30–79) |
Abnormality of the breast
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breast cancer | Sık (%30–79) |
| Breast tumor | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lung cancer | Seyrek (%1–4) |
| Neoplasm of the larynx | Seyrek (%1–4) |
Constitutional symptom
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHEK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde