Traits

Traits linked to CHEK2

checkpoint kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to CHEK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Glioblastoma multiforme	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Migraine	Ofta (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Ibland (5–29 %)
Astrocytoma	Ibland (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Ibland (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Ibland (5–29 %)
Dysgraphia	Ibland (5–29 %)
Ependymoma	Ibland (5–29 %)
Hallucinations	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Medulloblastoma	Sällan (1–4%)
Glioma	Inte registrerat
Noncancerous growth of membranes covering brain	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Rectal tumor	Ofta (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Colon tumor	Ibland (5–29 %)
Colorectal polyposis	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Ibland (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Ibland (5–29 %)
Stomach cancer	Ibland (5–29 %)
Colon cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Blood cancer	Ibland (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Sällan (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Sällan (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Sällan (1–4%)
Myelodysplasia	Sällan (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Breakdown of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Bone cell cancer	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ibland (5–29 %)
Skeletal tumor	Ibland (5–29 %)
Spontaneous fracture	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal fallopian tube morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Ovarian cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Prostate cancer	Ibland (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Ibland (5–29 %)
Kidney cancer	Sällan (1–4%)
Testicular cancer	Sällan (1–4%)
Uterine cancer	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofta (30–79 %)
Joint swelling	Ofta (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Ibland (5–29 %)
Fever	Sällan (1–4%)

Abnormal tissue mass

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Mycket ofta (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Ibland (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Ibland (5–29 %)
Head and neck tumor	Sällan (1–4%)
Cancer of connective tissue	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Adrenocortical carcinoma	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Ibland (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Amaurosis fugax	Ibland (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Retina tumor	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hur ofta den förekommer
Breast cancer	Ofta (30–79 %)
Breast tumor	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Lung cancer	Sällan (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Pain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hur ofta den förekommer
Choriocarcinoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Cardiac diverticulum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Basal cell carcinoma	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHEK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test