Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHEK2

checkpoint kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 99 caractéristiques à CHEK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CHEK2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glioblastoma multiforme	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Astrocytoma	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Ependymoma	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Medulloblastoma	Rarement (1–4 %)
Glioma	Non signalé
Noncancerous growth of membranes covering brain	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Rectal tumor	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Colorectal polyposis	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Stomach cancer	Parfois (5–29 %)
Colon cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Blood cancer	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Rarement (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Rarement (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Rarement (1–4 %)
Myelodysplasia	Rarement (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Bone cell cancer	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Parfois (5–29 %)
Skeletal tumor	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Parfois (5–29 %)
Kidney cancer	Rarement (1–4 %)
Testicular cancer	Rarement (1–4 %)
Uterine cancer	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Parfois (5–29 %)
Fever	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Parfois (5–29 %)
Head and neck tumor	Rarement (1–4 %)
Cancer of connective tissue	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenocortical carcinoma	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Retina tumor	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Souvent (30–79 %)
Breast tumor	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung cancer	Rarement (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choriocarcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac diverticulum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHEK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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