Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHEK2

checkpoint kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 99 egenskaber til CHEK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Astrocytoma	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Ependymoma	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Medulloblastoma	Sjældent (1–4%)
Glioma	Ikke registreret
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Colorectal polyposis	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Nogle gange (5–29 %)
Colon cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Sjældent (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Sjældent (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Sjældent (1–4%)
Myelodysplasia	Sjældent (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Bone cell cancer	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fallopian tube morphology	Meget ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Meget ofte (80–99 %)
Prostate cancer	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Kidney cancer	Sjældent (1–4%)
Testicular cancer	Sjældent (1–4%)
Uterine cancer	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Head and neck tumor	Sjældent (1–4%)
Cancer of connective tissue	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenocortical carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Retina tumor	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Ofte (30–79 %)
Breast tumor	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Sjældent (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choriocarcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHEK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test