Traits

Traits linked to CHEK2

checkpoint kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to CHEK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Astrocytoma	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Ependymoma	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Medulloblastoma	Selten (1–4 %)
Glioma	Nicht erfasst
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Colorectal polyposis	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Selten (1–4 %)
Acute myeloid leukemia	Selten (1–4 %)
Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)
Myelodysplasia	Selten (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Bone cell cancer	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Kidney cancer	Selten (1–4 %)
Testicular cancer	Selten (1–4 %)
Uterine cancer	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Manchmal (5–29 %)
Fever	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Manchmal (5–29 %)
Head and neck tumor	Selten (1–4 %)
Cancer of connective tissue	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Adrenocortical carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Retina tumor	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)
Breast tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the larynx	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Choriocarcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHEK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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