Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHEK2

checkpoint kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 99 kjennetegn til CHEK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CHEK2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glioblastoma multiforme	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Astrocytoma	Noen ganger (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Choroid plexus carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Noen ganger (5–29 %)
Dysgraphia	Noen ganger (5–29 %)
Ependymoma	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Medulloblastoma	Sjelden (1–4%)
Glioma	Ikke registrert
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Colorectal polyposis	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Stomach cancer	Noen ganger (5–29 %)
Colon cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemia	Sjelden (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Sjelden (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Sjelden (1–4%)
Myelodysplasia	Sjelden (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of bone	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Bone cell cancer	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fallopian tube morphology	Svært ofte (80–99 %)
Ovarian cancer	Svært ofte (80–99 %)
Prostate cancer	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Noen ganger (5–29 %)
Kidney cancer	Sjelden (1–4%)
Testicular cancer	Sjelden (1–4%)
Uterine cancer	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Noen ganger (5–29 %)
Fever	Sjelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Svært ofte (80–99 %)
Cancer of skin pigment cells	Noen ganger (5–29 %)
Central primitive neuroectodermal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Head and neck tumor	Sjelden (1–4%)
Cancer of connective tissue	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenocortical carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Retina tumor	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Ofte (30–79 %)
Breast tumor	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung cancer	Sjelden (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choriocarcinoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac diverticulum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHEK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test