Tratti

Tratti collegati a CHEK2

checkpoint kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 99 tratti a CHEK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Astrocytoma	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Choroid plexus carcinoma	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Ependymoma	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Tumors of the central nervous system	A volte (5–29%)
Medulloblastoma	Raramente (1–4%)
Glioma	Non registrato
Noncancerous growth of membranes covering brain	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Colorectal polyposis	A volte (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Stomach cancer	A volte (5–29%)
Colon cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Blood cancer	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Raramente (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)
Myelodysplasia	Raramente (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Bone cell cancer	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fallopian tube morphology	Molto spesso (80–99%)
Ovarian cancer	Molto spesso (80–99%)
Prostate cancer	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)
Kidney cancer	Raramente (1–4%)
Testicular cancer	Raramente (1–4%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	A volte (5–29%)
Fever	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Molto spesso (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)
Central primitive neuroectodermal tumor	A volte (5–29%)
Head and neck tumor	Raramente (1–4%)
Cancer of connective tissue	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenocortical carcinoma	A volte (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Retina tumor	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Spesso (30–79%)
Breast tumor	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung cancer	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Choriocarcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHEK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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