Tunnused

Geeniga CHEK2 seotud tunnused

checkpoint kinase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHEK2 99 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glioblastoma multiforme	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Astrocytoma	Mõnikord (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Choroid plexus carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Disturbed sensory perception	Mõnikord (5–29%)
Dysgraphia	Mõnikord (5–29%)
Ependymoma	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Medulloblastoma	Harva (1–4%)
Glioma	Pole registreeritud
Noncancerous growth of membranes covering brain	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Väga sageli (80–99%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Rectal tumor	Sageli (30–79%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Colon tumor	Mõnikord (5–29%)
Colorectal polyposis	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Mõnikord (5–29%)
Stomach cancer	Mõnikord (5–29%)
Colon cancer	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrointestinal bleeding	Sageli (30–79%)
Blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Harva (1–4%)
Acute myeloid leukemia	Harva (1–4%)
Hodgkin lymphoma	Harva (1–4%)
Myelodysplasia	Harva (1–4%)
Non-Hodgkin lymphoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of bone	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Bone cell cancer	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Mõnikord (5–29%)
Skeletal tumor	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous fracture	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fallopian tube morphology	Väga sageli (80–99%)
Ovarian cancer	Väga sageli (80–99%)
Prostate cancer	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Mõnikord (5–29%)
Kidney cancer	Harva (1–4%)
Testicular cancer	Harva (1–4%)
Uterine cancer	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)
Joint swelling	Sageli (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Mõnikord (5–29%)
Fever	Harva (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Väga sageli (80–99%)
Cancer of skin pigment cells	Mõnikord (5–29%)
Central primitive neuroectodermal tumor	Mõnikord (5–29%)
Head and neck tumor	Harva (1–4%)
Cancer of connective tissue	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adrenocortical carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Mõnikord (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Mõnikord (5–29%)
Thyroid carcinoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Retina tumor	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the wide portion of shankbone	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Sageli (30–79%)
Breast tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung cancer	Harva (1–4%)
Neoplasm of the larynx	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Pain	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Choriocarcinoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiac diverticulum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHEK2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test