Características

Características associadas a CDH2

cadherin 2

A Human Phenotype Ontology associa 57 características a CDH2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Frequente (30–79%)
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Periventricular heterotopia	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Delayed fine motor development	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Hallucinations of sound	Por vezes (5–29%)
Hand mirror movements	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Interhemispheric cyst	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Palpitations	Sempre
Left bundle branch block	Frequente (30–79%)
Extra heart beat	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Hole in center of heart	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Presyncope	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Peters anomaly	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Thickened helices	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDH2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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