Rysy

Rysy spojené s CDH2

cadherin 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CDH2 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Často (30–79 %)
Mild global developmental delay	Často (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Delayed fine motor development	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Hallucinations of sound	Někdy (5–29 %)
Hand mirror movements	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Palpitations	Vždy
Left bundle branch block	Často (30–79 %)
Extra heart beat	Někdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Hole in center of heart	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Presyncope	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Peters anomaly	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Thickened helices	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDH2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test