Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDH2

cadherin 2

Human Phenotype Ontology kopplar 57 egenskaper till CDH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Attention deficit	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Ofta (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Delayed fine motor development	Ibland (5–29 %)
Delayed motor skills	Ibland (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Ibland (5–29 %)
Hallucinations of sound	Ibland (5–29 %)
Hand mirror movements	Ibland (5–29 %)
Impulsivity	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Pointed chin	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Palpitations	Alltid
Left bundle branch block	Ofta (30–79 %)
Extra heart beat	Ibland (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)
Hole in center of heart	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Presyncope	Ibland (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Ibland (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Ibland (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Peters anomaly	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Thickened helices	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
High shoulder blade	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accessory nipple	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test