Cechy

Cechy powiązane z CDH2

cadherin 2

Human Phenotype Ontology łączy z CDH2 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Interhypothalamic adhesion	Często (30–79%)
Mild global developmental delay	Często (30–79%)
Periventricular heterotopia	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Delayed fine motor development	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Hallucinations of sound	Czasami (5–29%)
Hand mirror movements	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Interhemispheric cyst	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Low hairline at back of neck	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Palpitations	Zawsze
Left bundle branch block	Często (30–79%)
Extra heart beat	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Hole in center of heart	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Presyncope	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Right ventricular dilatation	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Peters anomaly	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Thickened helices	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
High shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDH2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test