Rasgos

Rasgos asociados a CDH2

cadherin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 57 rasgos a CDH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Interhypothalamic adhesion	Frecuente (30–79 %)
Mild global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Delayed fine motor development	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Hallucinations of sound	A veces (5–29 %)
Hand mirror movements	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Interhemispheric cyst	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Low hairline at back of neck	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Palpitations	Siempre
Left bundle branch block	Frecuente (30–79 %)
Extra heart beat	A veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)
Hole in center of heart	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Presyncope	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Ventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Right ventricular dilatation	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Peters anomaly	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Thickened helices	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Short penis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
High shoulder blade	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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